به گزارش گروه علم و فناوری ایسکانیوز، مطالعه جدیدی که بر روی توالی ژنتیکی افراد مبتلا به صرع انجام شده، تقریبا بزرگترین پژوهش تاریخ علم است که 18000 نفر را در سراسر جهان درگیر کرده است.

«سام برکوویچ» ، مدیر بخش بیماری صرع در مرکز بهداشت «اوستین» و استاد دانشگاه «ملبورن» در این رابطه می گوید: این مطالعه پیوندهای ژنتیکی با هر دو شکل شدید صرع و اشکال با شدت کمتری از بیماری را نشان می دهد.

وی گفت: تقریباً 50 میلیون نفر در سراسر جهان مبتلا به صرع هستند ، وضعیتی که به دلیل فعالیت الکتریکی بیش از حد در مغز باعث بروز تشنج های مکرر می شود. "

صرع در انواع مختلفی از تغییرات مختلف کمتر مانند انسفالوپاتی تکاملی و صرعی ایجاد می شود که باعث بروز علائم شدید در سایر اشکال کمتر شدید مانند صرع عمومی ژنتیکی و صرع کانونی غیراکتسابی می شود که مورد دوم حدودا 40 درصد موارد را شامل می شود.

"این تحقیق از آن جهت مهم است که هر چه ژن هایی را که با صرع پیوند دارند، بیشتر درک کنیم ، بهتر می توانیم برای کاهش علائم درمانی شرایط را تنظیم کنیم و به بیماران اجازه دهیم تا زندگی فعال تری داشته باشند."

محققان برای تعیین وضعیت ژن های 17606 نفر از 37 سایت در اروپا ، آمریکای شمالی ، استرالیا و آسیا از توالی یابی استفاده کردند و تغییرات ژنتیکی نادری را یافتند که هر دو شکل شدید و کمتر شدید صرع را در خود داشتند.

محققان داده های بالینی را در ملبورن هماهنگ کرده و توالی ژنی را در انستیتوی Broad در بوستون انجام دادند.

این بخش از کار 1.370 نفر را شامل می شد که گروهی پنج برابر بزرگتر از تحقیقات قبلی که به دنبال توالی ژن ها در بیماران صرعی بودند.

توالی ژنتیکی درک ما از ارتباط عوامل خطر با صرع در سال های اخیر را به طور قابل توجهی بهبود بخشیده است. "

این مطالعه نشان می دهد که اشکال شدید و خفیف تر این بیماری دارای ویژگی های ژنتیکی مشابهی هستند و هرچه این ویژگی ها را بیشتر درک کنیم، شانس بهتری برای شخصی سازی مراقبت های لازم مربوط به بیماران داریم.

در حال حاضر محققان در نظر گرفته اند که تا سال آینده حجم مطالعات خود در این رابطه را به دو برابر برسانند تا بهتر بتوانند اهمیت تغییرات ژنتیکی مرتبط با صرع را بررسی کنند.

انتهای پیام/