به گزارش گروه علم وفناوری ایسکانیوز، پروتئین ها به هضم غذا، حمل اکسیژن از بدن، مبارزه با میکروب های تهاجمی و موارد دیگر کمک می کنند. پروتئین های نادرست باعث بیماری هایی از جمله فیبروز کیستیک، آب مروارید نوجوانان، بیماری آلزایمر و اشکال مختلف سرطان می‌شوند.

دانشمندان مدتها است نیمی از همه جهش ها را در توالی ژنتیکی DNA ما موسوم به جهش های خاموش نادیده گرفته اند؛ زیرا تصور می شد این جهش ها روی فرآیندی که توسط آن توالی های آمینه اسیدها باعث می شوند که پروتئین ها به درستی برابر شوند، تأثیر نمی گذارند.

اکنون، تحقیقات جدید دانشگاه نوتردام نشان می دهد که این جهش‌های خاموش بسیار مهم هستند.

«پاتریشیا کلارک» استاد بیوشیمی گفت: «جهش های خاموش مدتها به عنوان نویز پس زمینه ژنومی در نظر گرفته می شدند؛ اما ما دریافتیم که آنها واقعاً منجر به تغییرتاشدگی پروتئین شده و به نوبه خود عملکرد سلول را مختل می کنند. نتایج نشان می دهد که تغییرات خاموش در توالی های DNA (که بیشترین تنوع ژنتیکی ما را به خود اختصاص می دهد) می تواند تأثیر بسزایی در شکل دهی به سطح آمادگی پروتئین‌‌های سلولی داشته باشد.»

کلارک و تیمش توالی ژنتیکی « E. coli» یک ژن مقاوم به آنتی بیوتیک باکتری ها را مورد مطالعه قرار دادند. این باکتری یک زمینه مطالعه قابل کنترل، شامل فقط 4000 ژن در مقایسه با بیش از 20 هزار ژن در انسان به محققان ارائه داد. این تیم بر اینکه جهش خاموش چگونه سرعت سنتز پروتئین توسط ریبوزوم را تغییر می دهد(دستگاه مولکولی موجود در کلیه سلولها از جمله سلولهای انسانی که روند سنتز پروتئین را انجام می دهد) متمرکز شد. کلارک گفت که این مطالعه پاسخ فرضیه ای 50 ساله را در این زمینه می دهد.

وی افزود: آزمایش دقیق این فرضیه در سلولهای زنده بسیار چالش برانگیز بوده است. این واقعیت که تصمیم گرفتیم با یک باکتری به جای یک سلول انسانی کار کنیم بسیار کمک کننده بود و به ما این امکان را داد که جهش ها را در یک ژن خاص انجام دهیم و مشخص کنیم که این جهش ها تا چه اندازه بر تاشدگی تأثیر می گذارند.

دانشمندان اعلام کردند که مطالعه بیشتر لازم است تا درک کنیم غلبه غلظت پروتئین به دلیل تغییرات خاموش چقدر گسترده است. کلارک گفت: ما نیمی از جهش های DNA را نادیده می گیریم؛ زیرا فکر می کنیم که آنها مشکلی ایجاد نمی کنند اما این مطالعه عکس آن را نشان داد.

جهش خاموش (Silent mutation) در علم ژنتیک به جهش‌هایی در دی‌ان‌ای (DNA) اطلاق می‌شود که تأثیر قابلِ مشاهده و چندانی در فنوتیپ جاندار، ایجاد نمی‌کند.

این جهش‌ها معمولاً در نواحی از دی‌ان‌ای (DNA) رخ می‌دهد که مسئول ساخت پروتئین نیستند (non-coding regions) و در خارج منطقهٔ ژن‌ها و در درون اینترون‌ها قرار دارند. البته گاهی هم جهش‌های خاموش در اگزون‌ها رخ می‌دهند. هنگامی که جهش خاموش در اگزون‌ها رخ دهد، یا تغییری در توالی اسیدآمینه‌ایِ پروتئین ایجاد نمی‌شود (جایگزینی مترادف) یا اینکه این تغییر به‌گونه‌ای است که، یک اسیدآمینه با خواصِ مشابه با اسیدآمینهٔ اصلی تولید می‌شود و در نتیجه محصول نهایی همان است که انتظار می‌رفت و فنوتیپ جاندار بی‌تغییر باقی می‌ماند.

تاشدگی پروتئین فرایندی فیزیکی است که در آن بس‌پپتید (یا پلی‌پپتید) به ساختار سه‌بعدی مشخصی پیچیده می‌شود. هر پروتئین از یکی بس‌پپتید آغاز می‌شود. بس‌پیپیدها زنجیره‌ای از اسیدهای آمینه هستند که در آغاز هیچ ساختار سه‌بعدی مشخصی ندارند. ولی هر اسید آمینه در زنجیره می‌تواند ویژگی‌های شیمیایی خاصی بدارد؛ مثلاً آب‌دوست(هیدروفیل) یا آب‌گریز(هیدروفوب) یا باردار باشد.

اسیدهای آمینه به خاطر این ویژگی‌ها با یکدیگر و با محیط سلول برهم‌کنش می‌کنند و سرانجام ساختار سه‌بعدی ویژه‌ای را که همان ساختار اصلی پروتئین است به خود می‌گیرند. این ساختار را ترتیب زنجیرهٔ اسیدهای آمینه تعیین می‌کنند. سازوکار تاشدگی پروتئین هنوز کاملاً شناخته نشده‌است.

انتهای پیام/