نیوشا یعقوبی - ایسکانیوز: در آن زمان بهترین کار ممکن مخفی کردن فرزندشان در خانه و فراموش کردن وجود کودکی نیازمند حمایت بود. بعد دوباره برای داشتن کودکی سالم دست به توبه و مناجات بر می داشتند و برای بار دیگر صاحب کودکی با معلولیت کودک اولشان می شدند. بی خبر از اینکه معلولیت فرزندانشان، نه به خاطر گناه کار بودن یا مقصر بودن یکی از آن ها، بلکه به خاطر یک ژن معیوب است.یک قرن پیش دانشمندان به نتایج جالبی رسیدند. آن ها توانستند علمی را به وجود آورند که امروزه نقش مهمی را در زندگی انسان ها بر عهده دارد. علمی که می تواند از تولد کودکی با نقص مادرزادی جلوگیری کند و اجازه تولد دو کودک معلول در یک خانواده را نمی دهد.
در قرن حاضر پزشکانی هستند که می توانند قبل از ازدواج یا پیش از بارداری با مشاوره و هم فکری با زوجین بهترین نتیجه ها را حاصل کنند. امروزه بسیاری از زوجین تنها با تکیه بر نتیجه ی آزمایش خونی که برای همه الزامی است، برای آینده ی خود و کودکانی که قرار است به دنیا بیاورند، تصمیم گیری نمی کنند. ولی شاید هنوز خانواده هایی باشند که به اهمیت مشاوره با پزشکان ژنتیک پی نبرده یا مسئله ی مشاوره ژنتیک هنوز برایشان مبهم باشد. به همین دلیل برخی از این سوالات را با دکتر فرشیده سمیعی مشاوره ژنتیک مطرح کردیم تا پاسخی برای آنها پیدا کنیم.
- مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، بارداری و در دوران بارداری چه اهمیتی دارد؟
به طور کلی بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است. تا در صورت وجود ریسک خطر بالا جهت ازدواج بتوان زوجین را از ازدواج منصرف کرد، با این حال در هر زمانی می توان اقدام به مشاوره ژنتیک کرد. در مشاوره پیش از بارداری با رسم شجره فامیلی و گرفتن اطلاعات دقیق از خانواده طرفین می توان ریسک بارداری پر خطر را برای آن خانواده تعیین کرد تا زوجین با دید باز جهت بارداری اقدام کنند. همچنین با انجام آزمایشات اولیه قبل از بارداری می توان هم از وجود بعضی بیماری های ژنتیکی نهفته در زوجین مطلع شد و هم از سلامت و آمادگی آن ها جهت ایجاد یک بارداری سالم اطمینان حاصل کرد. باید در صورت وجود هر گونه اختلال یا بیماری در زوجین، در صورت امکان مداخلات درمانی مناسب انجام داد. در زمان بارداری نیز علاوه بر اقدامات اولیه در هر مشاوره ژنتیک می توان با انجام تست های غربالگری از وضعیت سلامت جنین نیز تا حد زیادی اطمینان حاصل کرد.
- دقیقا چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟
به طور کلی در هر عارضه ای که احتمال ژنتیکی بودن آن وجود داشته باشد مشاوره ژنتیک ضروری است هم چنین با مشاوره دقیق می توان معلوم کرد آیا بیماری مورد نظر ارثی است یا خیر.
علل متداول برای مشاوره ژنتیک عبارتند از:
- نگرانی از تکرار یک بیماری فامیلی
- نقایص متعدد مادر زادی
- عقب ماندگی ذهنی
- بیماری های عصبی – عضلانی
- بیماری های عصبی مزمن پیش رونده
- ابهام تناسلی و اختلال در بلوغ
- اختلال در رشد و نانیسم
- اختلالات متابولیک
- شکل و قیافه غیر طبیعی
- نازایی- عقیمی و سقط های مکرر
- حاملگی در سنین بالاتر از 35 سال
- ازدواج فامیلی
- کسب اطمینان از ناقل نبودن زوجین برای یک بیماری ژنتیکی شایع در جمعیت (تالاسمی ، هموفیلی، ..)
- تجربه بسیاری از افرادی که برای مشاوره مراجعه می کنند، دادن آزمایش های مختلف است. این آزمایش ها چه مواردی را بررسی می کنند؟
در مرحله اول آزمایشاتی جهت بررسی سلامت زوجین انجام می گیرد. به طور مثال بررسی انواع کم خونی و بیماری های کلیوی. همچنین وضعیت ایمنی زوجین نسبت به بعضی بیماری های عفونی شایع قابل پیشگیری و مهم بررسی می شود. به طور مثال سطح ایمنی زوجه نسبت به بیماری سرخجه سنجیده می شود و اگر ایمنی مناسب وجود نداشته باشد جهت واکسناسیون به مراکز بهداشتی معرفی می شود.
البته با بهره گیری از جواب این آزمایشات اولیه می توان به وجود تعدادی از بیماری های ژنتیکی مهم و بدون علامت نیز پی برد مثل ناقل بودن کم خونی تالاسمی و اختلالات باروری شدید زوج. در مرحله بعد در صورت پیدا کردن هر گونه اختلال عمده در آزمایشات اولیه و یا وجود بیماری های مهم در شجره فامیلی مثل انواع عقب ماندگی های ذهنی، ناهنجاری های متعدد و مادر زادی، ناشنوایی های ارثی و ... آزمایشات اختصاصی ژنتیکی مربوط به هر بیماری نیز در خواست می شود. مثلا کشت و بررسی کروموزومی، آزمایش ژنتیکی مربوط به انواع تالاسمی و آزمایش مولکولی بعضی از ناشنوایی های ارثی.
- کودکانی سندرم داون چطور؟ آزمایشی برای تشخیص این بیماری وجود دارد؟
سندرم داون شایع ترین عامل کند ذهنی اطفال و شناخته شده ترین اختلال کروموزمی در انسان است. به دلیل شباهت ظاهری، مخصوصا چشم ها به نژاد مغولی (چشم های مورب به سمت بالا) بیماری را مونگولیسم نیز می نامند. خصوصیات ظاهری مشابه در اکثر این افراد بلافاصله بعد از تولد، قابل تشخیص است. به طور مثال شل بودن عمومی بدن، صورت گرد و صاف، شکاف چشمی که به سمت بالا و خارج ادامه پیدا کرده، گوش های گرد و کوچک، قاعده بینی فرو رفته، سوراخ های بینی کمی سر بالا، دهان کوچک، زبان بزرگتر از معمول و غالبا از دهان بیرون آمده، گردن کوتاه، شکم بر آمده، علائم و نشانه های متعدد دیگری نیز در این سندرم وجود دارند که با معاینه دقیق پزشک مشخص می شوند.
تشخیص این بیماری در دو گروه از بارداری ها باید بیشتر مد نظر قرار گیرد. گروه اول بانوان باردار بالای 35 سال هستند زیرا بروز این اختلال کروموزومی، ارتباط مستقیم با سن بالای مادر دارد. گروه دوم در خانواده هایی اتفاق می افتد که سابقه تولد یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. در گروهی که ریسک خطر بالایی ندارند با کمک آزمایشات غربالگری غیر تهاجمی در دوران بارداری و انجام سونوگرافی جنینی می توان تا حد زیادی وجود این بیماری را رد کرد. در بارداری هایی که ریسک خطر بالاتری جهت ابتلای جنین به سندرم داون دارند، می توان از روش های غربالگری تهاجمی مثل آمینوسنتز (کشیدن مقداری از مایع جنینی و انجام آزمایشات روی آن) جهت بررسی قطعی وجود یا عدم وجود این اختلال کروموزومی استفاده کرد. روش قطعی شناسایی این سندرم کشت و بررسی کروموزومی سلولی است. این بیماران یک کروموزوم اضافه در ساختار ژنتیکی سلول های خود دارند.
- بهترین زمان برای تشخیص سندرم داون چندمین هفته ی بارداری است؟
زمان بررسی غربالگری غیر تهاجمی (آزمایش خون مادر و سونوگرافی جنین) ماه سوم بارداری مخصوصا از هفته 14 بارداری تا هفته 20 بارداری است. جهت انجام غربالگری تهاجمی (آمینوسنتز) نیز بهترین زمان هفته ی 14 تا 16 بارداری است.
- آیا انجام این آزمایشات با توجه به اینکه از کلماتی چون تهاجمی و غیر تهاجمی استفاده کردید خطرناک است؟
در ارتباط با آزمایشات غیر تهاجمی، همانطور که از اسم آن ها مشخص است، معمولا خطری متوجه بارداری نمی شود ولی روش های تهاجمی مثل آمینوسنتز، احتمال عوارض و خطراتی از جمله سقط جنین وجود دارد.
بعد از انجام این آزمایشات و تشخیص اینکه جنین مبتلا به سندرم داون است، چه می توان کرد؟
بهترین دلیل برای انجام بررسی های ذکر شده، اطمینان از سلامت جنین و کاهش میزان استرس و نگرانی والدین است. در صورت تشخیص سندرم داون در کشور ما اجازه سقط قانونی به چنین جنین هایی داده نمی شود.
هزینه انجام این آزمایش ها چقدر است؟
با توجه به ثابت نبودن قیمت ها و افزایش تدریجی هزینه های آزمایشی، نمی توان هزینه ها را دقیقا محاسبه کرد. ولی به طور کلی آزمایش غیر تهاجمی غربالگری بیوشیمیایی سرم مادر معمولا هزینه کمتر از صد هزار تومان است ولی آزمایش آمنیوسنتز معمولا بیشتر از پانصد هزار تومان هزینه دارد.
20106
