کودک مبتلا به بیماری پروانه‌ای با موفقیت ژن درمانی شد

دوشنبه 22 آبان 1396 - 12:05
کد مطلب: 870028
34

یک کودک متولد سوریه در آلمان در چندین عمل جراحی که باعث نجات جانش شده است، پوست تغییر یافته ژنتیکی دریافت کرده که ۸۰ درصد بدنش را می‌پوشاند.

به گزارش خبرگزاری ایسکانیوز و به نقل از مرکز ارتباطات و اطلاع رسانی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، این پسر که نامش حسن است، به بیماری ژنتیکی «اپیدرمولیز بولوزا» که به بیماری پروانه‌ای هم شهرت دارد، مبتلا است. در این بیماری، پوست فرد به شدت نازک و شکننده می‌شود.

در این مطالعه تکه‌ای از پوست حسن برداشته شد، در آزمایشگاه DNA آن به کمک مهندسی ژنتیک ترمیم شد و این پوست تغییر یافته ژنتیکی مجددا سر جایش قرار گرفت. پس از تقریبا دو سال، پوست جایگزین به نظر کاملا عادی به نظر می‌رسد.

پدر حسن گفته است تغییرات پسرش مانند یک رویا بوده است. او می‌گوید حسن احساس می‌کند مثل یک فرد معمولی است. بازی می‌کند و آدم فعال‌تری شده و از زندگی‌اش لذت می‌برد. حسن در سوریه متولد شده و از همان روزهای اول پوست بدنش تاول می‌زد و زخمی می‌شد.

معمولا بیماری پروانه‌ای لایه‌های مختلف پوست را به هم وصل می‌کند. اما حسن بیماری پروانه‌ای دارد که به معنای آن است که DNA او نمی‌تواند پروتئین لنگرانداز که باید اپیدرم، لایه بیرونی پوست را به درم، غشای میانی پوست مرتبط کند تولید کند. درمانی برای این بیماری وجود ندارد و از هر ۱۰ نفر ۴ نفر پیش از رسیدن به نوجوانی می‌میرند.

حسن در ژوئن سال ۲۰۱۵ برای درمان در بیمارستان کودکان رور در بوخوم بستری شد. او مقادیر زیادی از اپیدرم (لایه بیرونی پوست) خود را از دست داده بود. بدن او شبیه یک زخم باز شده بود و دکترها امید چندانی نداشتند.

دکتر توبیاس هرش از این بیمارستان می گوید: «ما در ابتدا می‌خواستیم (برای کاستن از درد و رنج بیمار)، مراقبت تسکینی ارائه کنیم، چون امکان نجات جان کودک را نداشتیم.»

اما بیمارستان گروهی از زیست‌شناسان متخصص ژن درمانی از دانشگاه «مودنا و رجو امیلیا» در ایتالیا را فراخواند و والدین حسن اجازه دادند تا روی فرزندشان یک کارآزمایی بالینی انجام شود. در سپتامبر ۲۰۱۵، چهار سانتی‌متر مربع از پوست حسن در نقطه‌ای که هنوز لایه بیرونی پوست برقرار بود، برداشته شد. بافت‌ برداشته شده سپس با ویروس حامل ژن اصلاح کننده DNA حسن آلوده شد.

ویروس‌ها اغلب وارد سلول‌ها می‌شوند و این ویروس ژنی را اصلاح کرد که مامور چسباندن لایه‌های مختلف پوست است. در سه عمل جراحی در زمستان ۸۰ درصد بدن این کودک با پوست جدید پوشانده شد. پدر حسن می‌گوید پسرش ماه‌ها به حدی باندپیچی شده بود که شبیه مومیایی‌ها شده بود.21

ماه بعد این پوست عادی است و هیچ نشانه‌ای از زخم و تاول ندارد. حتی می‌توان حسن را نیشگون گرفت، کاری که قبلا نمی‌شد کرد. دکتر هرش می‌گوید حسن اکنون به مدرسه برگشته، فوتبال بازی می‌کند و کیفیت زندگی‌اش، به شکل قابل ملاحظه‌ای بهبود یافته است.

پروفسور میشل دی‌لوکا از دانشگاه مودنا و رجیو امیلیا درباره درمان بیماری پروانه‌ای (EB) با ژن‌درمانیِ سلول‌های بنیادی می گوید: ژن متفاوت است، پروتئین متفاوت است و نتیجه ممکن است برای هر نوع EB متفاوت باشد، به همین علت به مطالعات بالینی رسمی نیاز داریم.

کارشناسان اعقاد دارند اگر پروفسور دی‌لوکا و تیمش در مطالعات بالینی هم موفق شوند، تحولی چشمگیر در پایان دادن به درد و رنج بیماران پروانه‌ای صورت خواهد گرفت. طبق آمار حدود ۵۰۰ هزار نفر در جهان مبتلا به بیماری اپیدرمولیز بولوزا یا EB هستند.

در همین راستا ستاد توسعه فناوری‌های سلول‌های بنیادی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری در جهت اعتلای ژن‌درمانی ایران در کنار دیگر علوم مرتبط تلاش می‌کند.

174 / 14

نظرات

1- لطفا نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.
2- نظرات حاوی مطالب توهین‌آمیز یا بی‌احترامی به اشخاص، قومیت‌ها، عقاید دیگران و مغایر با قوانین کشور منتشر نمی‌شود.
3- نظرات پس از تایید منتشر می‌شود.

اخبار پر بازدید

آخرین اخبار

آرشیو