دختر سه ساله اولین قربانی بیماری ناشناخته شد؛

کشف ام الامراض بیماری های ژنتیکی

جمعه 14 دی 1397 - 08:50
کد مطلب: 991684
بل

محققان سندروم ژنتیکی جدیدی را در دختر سه ساله ای که دو سال است با بیماری ناشناخته ای دست و پنجه نرم می کند، پیدا کرده اند.سندرومی که تمامی بیماری های ژنتیکی را یکجا در خود جمع کرده و تاکنون اسمی برای آن انتخاب نشده است.

به گزارش گروه علم و فناوری ایسکانیوز، تحقیقات جدید نشان می دهد نارسایی ناشناخته ای که در دختر سه ساله دیده شد مربوط به یک نوع ژن به نام «ODC1» یا « ornithine decarboxylase» می شود.

یافته های این تحقیق در مجله آمریکایی ژنتیک منتشر شد که به دکترها کمک می کند تا در شناسایی این بیماری در افراد با همین علائم موفق تر عمل کنند.

«اندرو بچمان» استاد دانشگاه ایالتی میشیگان اظهار داشت با وجود این یافته ممکن است موارد دیگری نیز در این زمینه پیدا شود.

علائم این سندرم که هنوز نامی برای آن مشخص نشده است شامل بزرگ شدن توده بدن و اندازه سر، تاخیر در رشد، ریزش مو، سفت شدگی عضلات، تاثیر بر حرکات و گفتار، علائم تنفسی، نقص و مشکلات شنوایی و بینایی است.

جهش ژن

«کالب باپ» یکی دیگر از محققان این تحقیق اظهار داشت که ژن ODC1 نقش مهمی را در فرآیند های فیزیولوژیکی و رشد سلولی شامل رشد جنین و اندام ها ایفا می کند.

باپ و بچمان که بیش از 25 سال است در مورد این ژن در حال مطالعه هستند بعد از بررسی توالی دی ان ای بیماران کشف کردند که این ژن دچار جهش شده است.

پنجمان اظهار داشت: «پس از بررسی داده های DNA، متوجه شدم که این جهش ژنی می تواند سطوح فعالیت های بالاتری داشته باشد و باعث تجمع بیش از حد پروتئین ODC در بدن شود و تجمع بیش از حد پروتئین به طور کلی منجر به عدم تعادل در بدن و نتیجه خروجی نامناسب می گردد.»

فعالیت بالای ژن باعث افزایش فعالیت های شناختی می شود که در مورد جهش ژن غیر معمول است زیرا در مورد جهش برعکس آن صادق است.

باچمن برای تایید یافته خود نمونه‌های خون بیمار را با نمونه ای از دو کودک سالم در همان جنس و سن مقایسه کرد و متوجه مقادیر بالاتری از پروتئین ODC در نمونه بیمار و همچنین افزایش سطوح پلی آمین ها ( که در صورت تولید بیش از حد باعث ایجاد سرطان می گردد) شد و چون این بیمار دچار سرطان نبود به این نتیجه رسیدند که بالا بودن این پروتئین مربوط به علائم بیماری مانند تاخیر در رشد و ریزش مو می گردد.

راه جدید برای کمک به بیماری

دانشمندان دریافتند که واحدهای دارویی (DFMO) به طور گسترده ای فعالیت پروتئین ODC را متوقف می کند و می تواند همین کار را در موارد نوروبلاستوما و سرطان اطفال انجام دهند.

از آنجایی که برخی از تاخیرهای رشد پس از رسیدن به یک سن خاص به احتمال زیاد غیرقابل برگشت هستند؛ بنابراین توجه به ژن مذکور و جهش‌های آن از بدو تولد می تواند جلوی ابتلا به چنین بیماری‌هایی را بگیرد.

انتهای پیام/

178 / 159

نظرات

1- لطفا نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.
2- نظرات حاوی مطالب توهین‌آمیز یا بی‌احترامی به اشخاص، قومیت‌ها، عقاید دیگران و مغایر با قوانین کشور منتشر نمی‌شود.
3- نظرات پس از تایید منتشر می‌شود.

ایسکاTV

اخبار پر بازدید

آخرین اخبار