مجید خیرالهی دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی و استاد دانشگاه علوم پزشکی اصفهان در گفت‌وگو با خبرنگار اجتماعی ایسکانیوز درخصوص لزوم انجام غربالگری‌های بارداری گفت: یکی از نگرانی‌هایی که در بارداری برای مادر ایجاد می‌شود این است که مطمئن باشد بارداری سلامتی دارد و مشکل خاصی در خصوص سلامت جنین وجود ندارد. گاهی سن بالای مادر و سابقه وجود یک بیماری در خانواده این نگرانی‌ها را تشدید می‌کند. اقدام به موقع در بررسی سلامت جنین بسیار اهمیت دارد. اگر خانمی فکر کند که یک روش مطمئن برای بررسی سلامت جنین وجود ندارد، تمایل به بارداری هم نخواهد داشت. اگر ما بتوانیم خانواده‌ها را به سمت درستی برای بررسی سلامت جنین هدایت کنیم و بدانند که روش‌هایی برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به نواقص ژنتیکی وجود دارد، خانواده‌ها با خیال راحت‌تر اقدام به بارداری می‌کنند.
بیشتر بخوانید
چرا همه پزشکان با بیمه‌های پایه قرارداد ندارند؟
او درخصوص ایمن‌ترین روش‌های غربالگری گفت: سل فری دی ان ای روش خوبی است اما ما توصیه نمی‌کنیم که همه این تست را انجام دهند، به هرحال روش غربالگری مطمئن‌تری است اما نمی‌توانیم این کار را به همه توصیه کنیم زیرا ممکن است باعث نگرانی خانواده‌ها شود که تصور کنند حتما مشکلی وجود دارد که پزشک مادر را به انجام این تست ارجاع داده است. این تست هزینه بالایی دارد و انجام آن برای همه ممکن نیست.
خیرالهی اضافه کرد: تست‌های غربالگری معمول که مرحله دوم آن در هفته ۱۲ یا ۱۵ بارداری انجام می‌شود، برای عموم خانواده‌ها مناسب هستند. البته انجام تفسیر دقیق از آزمایش توسط متخصص هم بسیار اهمیت دارد. تفسیر درست کمک می‌کند که اگر هم موارد مشکوکی وجود داشته باشد، مادر برای بررسی بیشتر به انجام آزمایش آمینیوسنتز ارجاع داده شود و یکی از مدارک لازم برای گرفتن اجازه سقط از پزشکی قانونی هم نتیجه آزمایش آمینیوسنتز است.
استاد دانشگاه علوم پزشکی اصفهان عنوان کرد: غربالگری همانطور که از نامش هم مشخص است، روش تشخیصی و قطعی نیست و مزایای آن این است که هزینه پایینی و جواب دهی سریع‌تری دارند و برای همه در دسترس است اما میزان دقت صد در صد ندارند. توصیه ما به خانواده‌ها این است که غربالگری را انجام دهند و اگر نیاز به بررسی بیشتر بود اقدام به انجام آزمایش‌های دقیق‌تری مانند سل فری دی ان ای یا آمینیوسنتز کنند. غربالگری‌های معمول ۷۰ تا ۸۰ درصد دقت دارند و به همراه سنوگرافی این دقت تا ۹۰ درصد افزایش پیدا می‌کند. این تصور غلطی است که به دلیل وجود خطاها کلا غربالگری را حذف کنیم. در حال حاضر غربالگری‌ها دقت خوبی دارند.
او ادامه داد: ایران جایگاه خوبی در تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی دارد و یکی از دلایل آن ارتباط بین‌المللی ایران در انجام آزمایشات ژنتیک است. در گذشته دسترسی ما به اطلاعات جهانی ضعیف بود اما امروز دسترسی به اطلاعات روز دنیا راحت‌تر شده و ما به آزمایشگاه‌های خارج از ایران و روش‌های انجام آزمایشاتشان دسترسی داریم. نمایندگی‌های خوبی هم داخل ایران هستند و می‌توان ادعا کرد که روش‌های تشخیصی و درمانی ما در سطح استانداردهای جهانی است. علاوه بر این خانواده‌ها باید بدانند که روش‌های پیشرفته‌ای برای جلوگیری از تولد فرزند معلول وجود دارد که همه آن‌ها منجر به سقط نمی‌شود و می‌توان با روش پی جی دی پیش از بارداری سلول‌های تخم سالم را شناسایی کرد، به ویژه خانواده‌هایی که ریسک وجود بیماری ژنتیکی در فرزندشان وجود دارد باید پیش از بارداری مراجعه کنند.
خیرالهی بیان کرد: سطح مشاوره‌های ژنتیک هم بهتر شده و البته در مشاوره بسیار مهم است که فرد متخصص و آشنا به این حوزه این کار را انجام دهد. فارغ‌التحصیلان ژنتیک پزشکی هم در مقایسه با گذشته بیشتر شده‌اند و همین به افزایش دقت مشاوره‌ها کمک کرده است. توصیه می‌کنیم که همه افراد چه فامیل و چه غریبه پیش از ازدواج برای یک بار مشاوره ژنتیک را انجام دهند. انجام مشاوره برای ازدواج‌های فامیلی حتی با نسبت دور و افرادی که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده و فامیل دارند، ضروری است.
این متخصص ژنتیک پزشکی درباره میزان پراکندگی بیماری‌های ژنتیکی در ایران گفت: در مناطقی از ایران که ازدواج فامیلی در آن‌ها بیشتر است و به دلیل مسائل فرهنگی تمایل بیشتری به ازدواج‌های درون قومی و قبیله‌ای دارند، شاهد وجود بیماری‌های نادر ژنتیکی هستیم. یکسان شدن ذخیره ژنتیکی منجر به این می‌شود که بیماری‌های نادر خود را نشان دهند. برخی موارد هم محدود به ازدواج فامیلی نیستند و در ازدواج غریبه هم می‌تواند به وجود بیاید که از این دست می‌توان به اس ام ای و تالاسمی اشاره کرد.
او تاکید کرد: بیماری پروانه‌ای هم یک اختلال ژنتیکی است که با ناقل بودن والدین خود را نشان می‌دهد و این بیماری هم می‌تواند با ازدواج فامیلی افزایش پیدا کند. این بیماری درمان قطعی ندارد اما به طور محدود قابل کنترل است. البته در درمان شدت بیماری هم موثر است زیرا در برخی موارد بیماری به شدت کشنده است.
انتهای پیام /
نظر شما